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过去十几天中
奥运健儿赛场上顽强拼搏
无数人在屏幕前为之振臂高呼
在我们身边，有这样一群孩子
他们一个抬手亦能引来欢呼
因为这再平常不过的动作
却用尽了他们所有的力量
这就是脊髓性肌萎缩症（SMA）患者
在第四个国际SMA关爱日之际
对于SMA，你了解多少？
D、SMN1基因的缺失或突变
SMA的发病原因是患者SMN1基因的缺失或突变，导致全身功能性SMN蛋白表达不足，影响患者的运动、呼吸、吞咽以及脾脏、心脏、胰腺等多器官，甚至威胁生存。SMA是一种常染色体隐性遗传疾病，普通人群的携带率为1/42，携带者没有任何SMA相关症状，两位携带者双方共同生育SMA患儿的概率为25%。
A、1/10000
SMA的发病率为存活新生儿中1/10000，每年国内约新增1000例SMA患者，其中约80%患者在出生后18个月内起病。SMA是一种严重可致残致死的神经罕见疾病，重症SMA患者往往活不过2岁。2018年5月，国家卫生健康委员会等五部门联合制定《第一批罕见病目录》，旨在进一步加强罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，SMA等121种罕见病被纳入其中。
E、以上均是
SMA是一种全身性疾病，会造成患者多器官的受累，患者主要表现为全身肌肉萎缩无力，身体逐渐丧失各种运动功能，甚至是呼吸和吞咽等，最终可能会造成死亡。研究显示，SMA也会造成胰腺、心脏、血管等多器官损害。
尽管SMA患者家庭面临着不少现实困境，但是近期，在罕见病治疗领域越来越多的好消息，让许多家庭看到了SMA长期生存、改善生命质量的可能。医学在进步，政策在提速，关爱也在汇聚。
2021年8月，在今年的SMA关爱月中，由中国妇女发展基金会主办、罗氏制药中国支持的“爱心接力、同心相伴”SMA关爱月公益项目温馨启动。
来自安徽医科大学第一附属医院、复旦大学附属儿科医院、福建医科大学附属协和医院、首都医科大学附属北京儿童医院、山东大学齐鲁儿童医院、浙江大学医学院附属儿童医院（按首字母排序）的多学科专家团队走进SMA患者家庭，不仅为他们送去专业医学支持和细致的居家照护建议，更向他们送去重拾希望、向阳而生的信心和力量。
SMA的诊疗涉及到多个学科，很多患儿行动不便，还要在多个科室间来回奔波，十分辛苦。这次，我们贴合患儿家庭的实际需求，特别邀请了跨学科的专家团队共同送关爱，为患儿及照料者提供全方位的科学指导。此次六站爱心接力只是开始，希望更多社会力量关注到这一罕见群体，让医学和关爱之光照进更多患者的生命。
就让我们用实际行动
助SMA患者一臂之力
向生命的顽强美好而欢呼
参考文献
1：脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识. 中华医学杂志. 2019. 99(19): 1460-1467.
2：Kolb SJ and Kissel JT. Spinal muscular atrophy. Neurol Clin. 2015;33:831-46.
3：脊髓性肌萎缩症的临床实践指南. 中华医学遗传学杂志. 2020. 37(3): 263-268.）
4：Lipnick SL,et al. PLoS ONE. 2019;14(3). doi:10.1371/journal.pone.0213680
5：Nash LA, et al. Curr Mol Med. 2016;16:779-792.
6：脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识. 中华医学杂志. 2019. 99(19):1460-1467.
7：脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识. 中华医学杂志. 2019. 99(19):1460-1467.
8：关于公布第一批罕见病目录的通知. 国卫医发〔2018〕10号.）
9：CureSMA.AboutSMA.2018.Available from: http://www.curesma.org/sma/about-sma/.Accessed March 2019.
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