品牌时光机-品牌案例《TA们罕见，TA们应该被看见》

“玻璃人”、“蝴蝶宝贝”

“瓷娃娃”、“熊猫宝宝”

……

看似“可爱”的昵称背后

对应的是

血友病

遗传性大疱性表皮松懈症

成骨不全症

戈谢病

这一类难以承受的【罕见病】

对于罕见病

你了解多少呢？

今天（2024年2月29日）是第17个国际罕见病日。国际罕见病日是欧洲罕见病组织（EURODIS）于2008 年2月29日发起的，因为这天是每四年才出现一次的日子，寓意罕见。从2009年开始，每年的2月最后一天被定为国际罕见病日，以促进全球范围内对罕见病的认识和理解。

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以下哪种属于罕见病

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俗称“熊猫宝宝”是什么罕见病？

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血友病→玻璃人

玻璃因其脆弱的特性，稍有不慎的磕碰便可能使其碎裂。同样，血友病患者也极度敏感于任何形式的触碰，因为这是一种出血性疾病，即使是轻微的擦伤或碰伤，都可能出血不止。因此，我们常常将血友病患者称为“玻璃人”。

血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，分为血友病A和血友病B，前者为凝血因子Ⅷ（coagulation factor Ⅷ）缺乏，后者为凝血因子Ⅸ（coagulation factor Ⅸ）缺乏，分别因相应的凝血因子基因突变所致。[3]

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遗传性大疱性表皮松懈症→蝴蝶宝贝

由于很小的摩擦都会让皮肤出现水疱，继而溃破，就像蝴蝶的翅膀一样娇嫩，所以将这些患者孩子称为蝴蝶宝贝，是世界上最痛苦的疾病之一。

遗传性大疱性表皮松解症是一种罕见的常染色体显性或隐性遗传性皮肤疾病，发病与性别、种族无关，其发病率为19.57/100 万，患病率为11.07/100 万。[4]

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成骨不全症→瓷娃娃

患病者由于基因突变导致骨发育不全，很容易骨折、身体变形。在成长过程中，轻微的碰撞就可能造成骨折，因此被称为“瓷娃娃”。

该病是由Ⅰ型胶原编码基因及其代谢相关基因突变所致，是一种涉及全身多系统的遗传性疾病，主要累及骨骼系统，以骨量低下、反复脆性骨折和骨骼畸形为主要临床表现。[5]

截至2023年，多部委联合发布了两批《罕见病目录》，共收录207种疾病。目前，国内上市的罕见病用药达75种。国药集团中国生物一直以来都十分重视相关罕见病治疗药物的研发，其中用于血友病A患者出血控制和预防的注射用重组凝血因子Ⅷ、适用于多种罕见病治疗的第四代静注人免疫球蛋白，均已获批上市；皮下注射人免疫球蛋白（SCIG）、重组人C1酯酶抑制剂等药物也在不同的临床试验阶段。

科研人员正在不懈努力，加紧对罕见病药物进行研发，为更多罕见病患者带来希望。罕见病虽罕见，但他们应该被看见。