随着人们对优生优育意识的提高，孕妈妈们现都知道孕期要做产前筛查，避免严重出生缺陷患儿的出生。产前筛查包括产科临床筛查（如测定胎心、腹围、血压等）、影像学筛查、遗传优生咨询以及实验室的各种筛查项目。孕妈妈在进行实验室项目筛查时，特别是进行大家俗称的“唐筛”（唐氏综合征等遗传性疾病的筛查）时会很纠结，到底是选择做血清学唐筛好？还是选择做无创DNA产前筛查好？今天就跟大家说说血清学唐筛和无创DNA产前筛查这两种方法筛查唐氏综合征等遗传性疾病的异同点，解除孕妈妈心中的疑惑与纠结。
这两种方法都可以筛查21-三体综合征（又称唐氏综合征）和18-三体综合征（又称爱德华氏综合征）这两种疾病，两者都是通过静脉血检测。
这两种方法都可以筛查21-三体综合征（又称唐氏综合征）和18-三体综合征（又称爱德华氏综合征）这两种疾病，两者都是通过静脉血检测。
血清学唐筛检测原理是通过检测孕期母体血清中特异性标志物含量（妊娠相关血浆蛋白A、绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、游离雌三醇等）再结合孕妈妈的孕周、年龄、体重、病史等信息进行综合评估其罹患目标疾病的风险。
无创DNA产前筛查检测原理是检测孕期母体血浆中胎儿游离DNA，通过高通量测序技术对胎儿游离DNA的碱基序列做出准确判断，从而评估胎儿罹患目标疾病的风险。
孕早期血清学唐筛检测的主要目标疾病是21-三体综合征和18-三体综合征，孕中期血清学唐筛检测的主要目标疾病是21-三体综合征和18-三体综合征和开放性神经管畸形。
无创DNA检测的主要目标疾病是21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征。
早孕期血清学唐筛检测时间为9周0天到13周6天，孕中期血清学唐筛检测时间为15周0天到20周6天。
无创DNA产前筛查时间为12周0天到22周6天。
血清学唐筛检测适用人群为年龄小于35岁、没有羊水过多或者过少，没有不明原因的胚胎停孕或妊娠期间阴道出血、没有在妊娠早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质、没有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿等除外因素的孕妇。
无创DNA产前检测适用人群为血清学唐筛结果显示临界风险的孕妇，有介入性产前诊断禁忌症者（如先兆流产、发热、出血倾向等），孕20周6天以上，错过血清学唐筛时间，但要求评估21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险者。
血清学唐筛单独只孕早期检测21-三体综合征检出率约为65%—70%，血清学唐筛单独只孕中期检测21-三体综合征检出率约为65%—70%，孕早中期都检测并联合NT筛查21-三体综合征检出率约为90%。
无创DNA产前筛查在单胎中对21-三体综合征检出率＞95%；对18-三体综合征检出率＞85%；对13-三体综合征检出率＞70%。
根据上述两者不同之处的比较，孕妈妈们在选择上心里或许已经有了明确答案。如果孕妈妈们还有关于产前筛查或产前诊断的困惑，可以来我们常德市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科进行咨询（每周星期四免挂号费），我们的医生将为您进行非常详细专业的解答。
医学遗传与产前诊断科集遗传咨询门诊与遗传实验室为一体，承担着全市新生儿疾病筛查中心、常德市产前诊断中心、常德市出生缺陷综合防治中心、常德市出生缺陷防治质量控制中心这4个中心的主要工作。科室拥有一支优秀的医学遗传专业团队，共有14人，其中高级职称3人，中级职称10人，硕士研究生2人，是一支具有跨学科、跨专业理论知识，工作严谨、技术过硬的专业人员队伍。
科室设有产前筛查与产前诊断门诊、遗传病专科门诊、新生儿疾病筛查门诊、遗传代谢病门诊，并进行介入性产前诊断。孕前对备孕夫妇进行优生评估及指导，有效避免父母自身疾病、感染、不良接触等可能影响胎儿的高危因素，通过孕前、产前筛查的方式降低出生缺陷率，开展羊膜腔穿刺术等介入性产前诊断技术有效降低遗传病相关出生缺陷率，进行新生儿疾病筛查及遗传代谢病的诊治。
科室秉承“精诚、仁爱、创新”的服务理念，以“预防出生缺陷，提高出生人口素质“为己任，持之以恒为您提供科学严谨、公正准确、优质高效的专业服务！
咨询电话：0736-7890221
· 专家简介 ·
王琼
副主任医师
副主任医师，医学遗传与产前诊断科主任。中国妇幼保健协会地中海贫血防治专业委员会委员，湖南省预防医学会第一届先天性心脏病防治专业委员会委员，湖南医师协会第二届临床遗传学医师分会委员。从事妇产科临床、遗传咨询、产前诊断十余年，擅长遗传优生咨询、产前筛查和产前诊断。
门诊时间：周一、周三全天
龚志峰
副主任技师
副主任技师，毕业于湖南师范大学医学院医学检验专业，从事临床检验工作20余年，具有丰富的实验室专业经验，擅长临床基础检验、免疫学检验、遗传代谢病检测等实验室技术。
黄湘慧
副主任技师
副主任技师，毕业于中南大学医学检验专业，从事医学检验工作20余年，具有坚实的医学理论基础知识和丰富的实践经验。熟练掌握了临检、生化、免疫等检验技术。擅长于新生儿遗传代谢病筛查、产前筛查实验室技术。
来源：医学遗传与产前诊断科
撰稿：黄湘慧
责编：谭旻 二审：龙霞 终审：周未艾
出品：常德市妇幼保健院 妇幼健康科普
